着床前遺伝子診断（PGD）

いくつかのために、重要な先天性欠損症や重篤な病状を持つ子供の誕生は、両親のいずれかまたは両方が彼らの子供のための遺伝性疾患になることがあり遺伝的変異を運ぶことが最初の兆候です。 他の個人は、彼らが影響を受ける他の家族のための遺伝的変異を運ぶ知っているかもしれません。 いくつかのカップルは、このような嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血などの一般的な遺伝的変異のためにテストされ、前の彼らは深刻な医療問題を持つ子を持っていることの危険にさらされている子を妊娠に気づいているされています。

PGD​​子どもたちに特定の遺伝子異常を伝送するためのリスクのあるカップルのために示されている。 常染色体優性遺伝（非性染色体）優性疾患のキャリアについては、任意の与えられた胚に影響する可能性があり、リスクは50％であり、常染色体劣性遺伝疾患のキャリアでは、リスクは25％です。 X連鎖性疾患の女性のキャリアについては、影響を受けた胚を持つことのリスクは25％（男性胎児の半分）です。

既知のバランスのとれた染色体転座、反転、または他の構造的染色体再配列を行う個人のために、彼らの卵や精子が過剰または不足している遺伝物質の結果アンバランス遺伝子組成を持つことになり増加する危険性があります。 この個人は、 "正常"と表示されますが、パートナーの通常のいずれかのアンバランス精子や卵子の受精後の胚由来の不平衡遺伝子組成を持ちます。 これは、独自の異常によると、具体的にはその個々の患者のために設計された "テロメアプローブ"を使用して、卵や胚で同定することができます。 このプロセスでは、カップルは、いくつかの初期胚を作成するために体外受精（IVF）で受ける。 8細胞期（割球） - それは6を達成した後単一細胞は胚から削除されます。 この細胞からDNAを含む核物質は、その変異が含まれる場合があります遺伝子のコピー数百万を作るためにDNAの増幅プロセスを介して配置されます。 増幅したDNAは、DNAが得られた胚は、遺伝的変異を運ぶかどうかを判断するためにテストされています。 このように、唯一の影響を受けない胚を移植のために選択されます。

卵母細胞または胚から細胞を削除するには、そのシェルのような外装の開口部は、レーザーまたは酸溶液を使用して作成されます。 その後、細胞を穏やかに開口部を介して押し出し材に卵母細胞または胚を圧縮することにより、小さな吸引ピペットを使用するか、または抽出されます。 母性遺伝変異について、遺伝学的解析は3日、受精後に除去卵母細胞に行うことができます。 胚は、胚盤胞の段階に文化で残ることがありますか、遺伝子解析の結果が判明するまで凍結保存することができます。

心に留めておくべき重要な事柄：
PGD​​実行される前に•、我々はあなたが完全に影響を受けた子供の病気の影響は、影響を受ける子供を持つことのリスクを理解していることを保証するために遺伝カウンセリングを奨励し、影響を受けるの誕生を回避するために役立つ可能なオプションの制限子。

•PGDは異常が単一のセルで実行テストを識別することができる場合は、1つまたは両方の親によって運ばれる遺伝子異常を持つ子を妊娠のリスクを減らすことができます。

PGD​​に使用される方法は、偽陰性の結果の可能性を含む技術的な限界を持っているので、PGDの結果を確認する•出生前診断テストを実施することを強く奨励されています。

着床前遺伝子スクリーニング（PGS）

PGSは、主に着床率を向上させ、自然流産またはトリソミーを減らすために体外受精を受けている高度な生殖年齢の女性のために使用されています。 異数性（染色体の異常なコピー数）は、母親の年齢とともに増加し、妊娠初期の失敗の最も一般的な原因です。 また、再発の早期妊娠損失で染色体正常なカップルで増加または "高品質"胚の転送にもかかわらず、失敗したIVFのサイクルを繰り返すことができます。

PGS異数性は、胚から除去卵母細胞から、または1つまたは複数のセルの削除された極体上で実行することができます。 1つまたは2つの割球が悪影響を、その発生能に影響を与えることなく、胚から除去することができると評価することができ、それぞれの核からの染色体のペアの数は、（現時点では通常9-11）に制限されています。 評価され、特定の染色体は、患者の既往歴に応じて選択し、自然流産で識別される最も一般的な異数性に関わるものが含まれています。 また、全ゲノム（全23染色体のペア）が二から三日かかり異なる手法を用いて増幅することができます。 画像処理ソフトウェアは、染色体数を決定し、構造的染色体異常を識別するために信号の相対的な量を分析するために使用されています。 定義により、それが既知の染色体異常、突然変異または他の遺伝子異常を有していない患者で行われ、以来、PGSのための特定の兆候はありません。 PGSは、高度な母親の年齢と再発の早期妊娠損失、反復体外受精の障害、または重度の男性因子不妊症の既往歴のある者の女性を含む異数性胚の増加率を有するためにリスクのある患者のために提案されている。 PGSは、通常の染色体の手配のみで胚を識別し、転送するための努力のIVFと組み合わせて使用​​するために提唱されている。

心に留めておくべき重要な事柄：
PGSが行われる前に•、徹底した教育とカウンセリングは、その患者は完全に技術、エラーのリスク、PGSは、ライブ出生率を向上させることの証拠の欠如の限界を理解することを確認するために提供する必要があります。

•利用可能な証拠は、現在の高度な母親の年齢、以前の注入不全または再発性流産患者における患者のライブ出生率を改善するために行わPGSの使用をサポートしません。

異数性の有病率は再発注入障害患者の胚で高いので。•今後の治療に関する決定は、1つまたは複数のサイクルでPGSの結果に基づいてすべきではありません。

現在異数性に関連した再発妊娠の損失の患者では流産率を減らすために実行されるように•エビデンスは、PGSの使用をサポートしません。

FAQ

着床前遺伝子診断（PGD）とは何ですか？

PGD​​は、医師は妊娠の成功と健康な子になる可能性が最も高い胚を選択するのに役立ちスクリーニングテストです。 PGD​​は、胚は女性の子宮に転送する前に、特定の染色体異常についてスクリーニングされる。 染色体異常は着床障害、子供の流産や精神的、物理的な問題を引き起こす可能性があります。

誰がPGDのために候補になるのでしょうか？

PGD​​は、のために役に立つかもしれない：（1）女性35歳以上、（2）再発妊娠の損失や体外受精の失敗を経験しているカップル、バランスのとれた染色体転座を運ぶことが知られている一方のパートナー（3）カップル。 転座は、染色体が壊れると交換断片ときに発生する染色体異常である。

PGD ​​のサンプルはどうやって取得するのか。

割球と極体 - PGDは、2種類のサンプルを実行することができます。 受精後約3日胚でも割球として知られている約6〜8個のセルが含まれています。 特別に訓練された発生学者がmicrosurgically 1割球を除去し、スライド上に配置し、テストのための専門の研究室に送信します。 結果は、通常、子宮に胚の日から5日または、6つの転送を可能にする、24〜48時間かかる。 また、卵からのサンプルは、それが精子で受精し、分割を開始する前に、極体のPGDのために送信することができますと呼ばれる。 極体のテストは、以前の割球のテストよりも行うことができますが、母親は染色体転座の保因者である場合にのみ使用されます。 極体は受精前に卵から押し出される細胞質の小さいビットです。 そのリリースは、卵の正常な発達の一部であり、それは卵中に存在するものに似て染色体の相補的なセットが含まれています。 極体の結果は、対応する卵細胞は胚に危険をもたらすことが知られている染色体転座が含まれているかどうか教えてください。

単一のセルを削除すると、将来の胎児に害を及ぼすのでしょうか？

胚の各細胞は受精後4日まで全能である。 分化全能性は、セルの任意の種類、および最終的には組織のどのようなタイプになるように細胞の能力を指します。 割球抽出は三日間受精またはそれ以前のバージョンの後に実行されているので、この時点で、残りの細胞は、全体の胎児を形成することができます。 現在のデータが示すように、一日3胚から単一のセルを削除すると、胎児に害を与えるように表示されません。 しかし、時には追加の細胞を解析するための完全な核を得るためにまたはで削除する必要があります。 追加の細胞の除去の開発を継続する胚の能力を減らすことができます。

どのように染色体はテストされています？

特定の染色体の数値異常のin situハイブリダイゼーション（FISH）の画面で蛍光と呼ばれる実験技術。 一般に実験室の試験染色体X、Y、13、15、16、17、18、21と22。 これは自然流産の共通項（X、Y、13,18,21）に到着トリソミー、（16,22,15,21）と、3日目胚（22,16,21,15で見つかった最も一般的な異数性に基づいています、17）。 数値に異常がある場合、これは異数性と呼ばれています。 既知の染色体転座を持つ夫婦では、FISHは、胚における不均衡転座を探すために使用することができます。 異数性と不均衡転座は、妊娠の損失や先天性欠損症の子供の出産になることがあります。

PGD ​​は、すべての染色体異常を検出していますか？

PGD​​は、最も一般的な異数性を検出するための約90％正確です。 しかし、絨毛膜絨毛サンプリングや羊水穿刺によって発見することができるすべての染色体異常の3分の1は、PGDによって検出可能ではありません。 さらに、PGDはすべて知られている遺伝子をテストしたり、そのような青い目などの特定の形質を選択するために使用することはできません。