Preimpianto Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), pre-impianto Screening genetico (PGS), preimpianto Diagnosi genetica-Aneuploidia Screening (PGD-AS)

L'obiettivo del trattamento di fertilità è un non solo per voi di avere una gravidanza, ma anche di avere un figlio sano. Esiste una opzione di trattamento più recente, pre-impianto Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD), così come pre-impianto Screening genetico (PGS), che può migliorare le vostre probabilità di gravidanza. 'PGD' è spesso liberamente utilizzato per fare riferimento tutti i pre-impianto test genetici.

L'(fecondazione in vitro) FIV procedura offre l'accesso unico per l'ovocita (ovulo) e pre-impianto dell'embrione, che consente i primi test di visualizzare i cromosomi o per determinare se un embrione contiene un anormale o un gene mutato. Tecniche avanzate di manipolazione del DNA vengono utilizzati per determinare diagnosi genetica in questi embrioni umani molto presto, prima del loro impianto in utero. PGD ​​/ PGS è un complemento alla diagnosi prenatale, in cui viene testato il feto a 10-12 settimane di prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi a 20 settimane, quindi forse anche prevenire la difficile decisione se continuare la gravidanza. Quando PGD / PGS viene eseguita, solo "sano" embrioni da impiantare, diminuendo il rischio di aborto spontaneo a causa di anomalie pre-determinato noto come pure grandemente diminuire la possibilità che un bambino sarà nato con mutazioni note o disturbi.

La PGD viene utilizzata quando uno o entrambi i genitori portatori di una mutazione genetica del gene o un "riarrangiamento cromosomico bilanciato", e test viene eseguito per determinare se la mutazione specifica o un "complemento cromosomico sbilanciato" è stato trasferito al ovociti o embrioni. PGS si applica quando i genitori genetici si presume essere cromosomicamente normali, ma vorrei loro embrioni a screening per anomalie cromosomiche make-up. PGD ​​e PGS sono opzioni a disposizione non solo alle coppie che hanno una diagnosi di infertilità, ma a qualsiasi coppia interessata di trasmettere una mutazione genetica ereditaria.

A cura Laurel Fertilità, il nostro Direttore del Laboratorio ha micromanipolazione vasta esperienza e la biopsia degli embrioni. Noi lavoriamo con i team leader di biologi molecolari che forniscono specifica consulenza genetica, valutazione ed eseguire il test del DNA utilizzando standard rigorosi per eliminare virtualmente la possibilità di una diagnosi errata. Tuttavia, la possibilità che altre anomalie che presenta poi come una conseguenza della procedura non può essere esclusa. I pazienti considerando FIVET con PGD inoltre devono essere informati che i tassi di gravidanza possono essere inferiori a quelli ottenuti con fecondazione in vitro in pazienti di pari età in cui la PGD non viene eseguita. Tassi di gravidanza dopo diagnosi genetica preimpianto può essere ridotta a causa dei test genetici diminuirà il numero di embrioni idonei per il trasferimento. Embrioni anomali o colpite saranno in particolare esclusi e altri possono portare a risultati inconcludenti, non riescono a sviluppare, o sono diminuiti vitalità a causa della procedura di biopsia stessa. Nonostante il fatto che diverse centinaia di bambini sono nati con questo metodo in tutto il mondo, è importante che per capire questo è ancora considerata una procedura sperimentale e avranno bisogno di sottoporsi a test genetici prenatali (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) durante la gravidanza per garantire che una corretta diagnosi è stata fatta.