Preimpianto Diagnosi Genetica (PGD), genetica preimpianto Screening (PGS), genetica preimpianto Diagnosi-Aneuploidia Screening (PGD-AS)

L'obiettivo del trattamento di fertilità è una, non solo per voi di avere una gravidanza, ma anche di avere un figlio sano. Vi è una opzione di trattamento più recente, genetica preimpianto Diagnosi (PGD), così come genetica preimpianto Screening (PGS), che possono migliorare le probabilità di gravidanza. 'PGD' è spesso liberamente utilizzato per fare riferimento tutti i test genetici pre-impianto.

La FIVET (fecondazione in vitro) procedura offre un accesso unico per l'ovocita (ovulo) e di embrioni pre-impianto, che permette di primi test di visualizzare i cromosomi o per determinare se un embrione contiene un anomalo o un gene mutato. Tecniche avanzate di manipolazione del DNA sono utilizzati per determinare la diagnosi genetica di tali embrioni umani molto presto, prima del loro impianto in utero. PGD / PGS è un complemento alla diagnosi prenatale, in cui viene testato il feto a 10-12 settimane ai villi coriali (CVS) o l'amniocentesi a 20 settimane, quindi forse anche prevenire la difficile decisione se continuare la gravidanza. Quando PGD / PGS viene eseguita, solo "sano" embrioni da impiantare, diminuendo il rischio di aborto spontaneo a causa di anomalie note predeterminate nonché una forte diminuzione della probabilità che un bambino nascerà con mutazioni note o disturbi.

La PGD viene utilizzata quando uno o entrambi i genitori genetici portare una mutazione genetica o un "riarrangiamento cromosomico equilibrato", e il test viene eseguito per determinare se la mutazione specifica o un "complemento cromosomico sbilanciato" è stato trasferito al dell'ovocita o dell'embrione. PGS si applica quando i genitori genetici sono presunti essere cromosomicamente normali, ma vorrei loro embrioni a screening per anomalie cromosomiche make-up. PGD e PGS sono le opzioni a disposizione non solo le coppie che hanno una diagnosi di infertilità, ma a qualsiasi coppia preoccupato per trasmettere una mutazione genetica ereditaria.

A Laurel Fertilità Care, il nostro laboratorio direttore ha micromanipolazione vasta esperienza di embrioni e la biopsia. Lavoriamo con le squadre leader di biologi molecolari che forniscono specifica consulenza genetica, valutazione ed eseguire il test del DNA utilizzando standard rigorosi per eliminare virtualmente la possibilità di una diagnosi errata. Tuttavia, la possibilità che altre anomalie che presenta poi come conseguenza della procedura non può essere esclusa. I pazienti con IVF PGD in considerazione anche devono essere informati che i tassi di gravidanza possono essere inferiori a quelli raggiunti con la IVF in pazienti di pari età in cui la PGD non viene eseguita. I tassi di gravidanza dopo la PGD può essere ridotta a causa dei test genetici diminuirà il numero di embrioni idonei per il trasferimento. Anormali o embrioni affetti saranno espressamente esclusi e gli altri possono dare risultati inconcludenti, non riescono a sviluppare, o sono diminuiti redditività a causa della procedura biopsia stessa. Nonostante il fatto che diverse centinaia di bambini sono nati grazie livello mondiale di questo metodo, è importante che capire questo non è ancora considerata una procedura sperimentale and essi dovranno essere sottoposti a test genetico prenatale (amniocentesi prelievo dei villi coriali or) during pregnancy a garantire che una corretta diagnosi è stata fatta.