Pre-impianto diagnosi genetica preimpianto (PGD), Pre-impianto Screening genetico (PGS), Pre-impianto Diagnosi genetica-Aneuploidia Screening (PGD-AS)

L'obiettivo del trattamento per la fertilità è un non solo per voi di avere una gravidanza con successo, ma anche di avere un figlio sano. C'è una nuova opzione di trattamento, diagnosi pre-impianto genetica preimpianto (PGD), così come pre-impianto Screening genetico (PGS), che può migliorare le vostre probabilità di gravidanza. 'PGD' è spesso liberamente utilizzato per fare riferimento a tutti i pre-impianto test genetici.

Il (la fecondazione in vitro) IVF procedura offre l'accesso unico per l'ovocita (ovulo) e pre-impianto dell'embrione, che permette i primi test di visualizzare i cromosomi o per determinare se un embrione contiene un anormale o un gene mutato. Avanzate tecniche di manipolazione di DNA vengono utilizzati per determinare diagnosi genetica in questi embrioni umani molto precoci, prima della loro impianto in utero. PGD ​​/ PGS è un complemento alla diagnosi prenatale, in cui il feto viene testato a 10-12 settimane dal prelievo dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi a 20 settimane, quindi forse anche impedendo la difficile decisione se continuare la gravidanza. Quando PGD / PGS viene eseguita, solo "sano" embrioni da impiantare, diminuendo il rischio di aborto spontaneo a causa di anomalie note predeterminate, nonché riducendo notevolmente la possibilità che un bambino sarà nato con mutazioni note o disturbi.

PGD ​​viene utilizzato quando uno o entrambi i genitori genetici portano una mutazione del gene o un "riarrangiamento cromosomico bilanciato", e il test viene eseguito per determinare se la mutazione specifica o un "complemento cromosomico sbilanciato" è stata passata al ovociti o embrioni. PGS si applica quando i genitori genetici si presume essere cromosomicamente normale, ma vorrebbero che le loro embrioni per essere sottoposti a screening per anomalie cromosomiche make-up. PGD ​​e PGS sono opzioni a disposizione non solo le coppie che hanno una diagnosi di sterilità, ma per ogni coppia preoccupati per trasmettere una mutazione genetica ereditaria.

A cura Laurel Fertilità, il nostro Direttore del Laboratorio ha micromanipolazione vasta esperienza e la biopsia degli embrioni. Lavoriamo con le squadre principali di biologi molecolari che forniscono specifica consulenza genetica, valutazione ed eseguire il test del DNA utilizzando standard rigorosi per eliminare virtualmente la possibilità di una diagnosi errata. Tuttavia, la possibilità che altre anomalie entro presentano come conseguenza del procedimento non può essere esclusa. I pazienti considerano FIVET con PGD dovrebbero anche essere informati che i tassi di gravidanza possono essere inferiori a quelli ottenuti con fecondazione in vitro in età di pazienti quando PGD non viene eseguita. Tassi di gravidanza dopo PGD può essere ridotta a causa dei test genetici diminuirà il numero di embrioni idonei per il trasferimento. Embrioni anomali o coinvolte saranno espressamente esclusi e gli altri può portare a risultati inconcludenti, non riescono a sviluppare, o che hanno ridotta capacità di sopravvivenza a causa della procedura di biopsia stessa. Nonostante il fatto che diverse centinaia di bambini sono nati con questo metodo in tutto il mondo, è importante che per capire questo è ancora considerato una procedura sperimentale e avranno bisogno di sottoporsi a test genetici prenatali (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) durante la gravidanza per garantire che corretta diagnosi è stata fatta.