El diagnóstico de preimplantación genética (PGD), Pre-implantación cribado genético (PGS), pre-implantación genética con el diagnóstico de detección aneuploidía (DGP-AS)

El objetivo del tratamiento de fertilidad es una, no sólo para que usted pueda tener un embarazo exitoso, sino también para tener un hijo sano. Hay una opción de tratamiento más reciente, el diagnóstico de preimplantación genética (PGD), así como pre-implantación cribado genético (PGS), que pueden mejorar sus posibilidades de embarazo. "PGD" a menudo se utiliza libremente para hacer referencia a todas las pruebas de pre-implantación genética.

La FIV (fertilización in vitro) procedimiento ofrece un acceso único a los ovocitos (óvulos) y pre-implantación de embriones, lo que permite las primeras pruebas para visualizar los cromosomas o para determinar si un embrión contiene un anormal o un gen mutado. Técnicas avanzadas de manipulación de ADN se utilizan para determinar el diagnóstico genético en los embriones humanos muy temprano, antes de su implantación en el útero. PGD ​​/ PGS es un complemento al diagnóstico prenatal, donde se prueba el feto a las 10-12 semanas de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis a las 20 semanas, por lo tanto, posiblemente prevenir la difícil decisión de si continuar con el embarazo. Cuando PGD / PGS se lleva a cabo, sólo "saludable" de los embriones serán implantados, disminuyendo el riesgo de aborto involuntario anormalidades conocidas debido a la pre-determinado, así como reducir en gran medida la probabilidad de que un niño nazca con mutaciones conocidas o trastornos.

El DGP se utiliza cuando uno o ambos padres portadores de una mutación genética del gen o de un "reordenamiento cromosómico balanceado", y la prueba se realiza para determinar si la mutación específica o un "complemento cromosómico desequilibrado" ha sido transmitida a los ovocitos o embriones. PGS se aplica cuando los padres genéticos se supone que son cromosómicamente normales, pero que al igual que sus embriones para ser examinados para cromosómicas anormales maquillaje. PGD ​​y PGS son las opciones disponibles, no sólo a las parejas que tienen un diagnóstico de la infertilidad, sino a cualquier pareja preocupada por la transmisión de una mutación genética heredada.

En Laurel tratamientos de fertilidad, nuestro Director del Laboratorio de micromanipulación de embriones tiene una amplia experiencia biopsia. Trabajamos con los principales equipos de biólogos moleculares que proporcionan un asesoramiento genético de evaluación, y realizar las pruebas de ADN con estándares más rigurosos para eliminar prácticamente la posibilidad de un diagnóstico erróneo. Sin embargo, la posibilidad de que las anomalías que se presente más tarde como consecuencia del procedimiento no se puede excluir. Los pacientes que consideren la FIV con PGD también debe ser informado de que las tasas de embarazo pueden ser más bajos que los obtenidos con fertilización in vitro en pacientes de edad comparable, cuando el DGP no se realiza. Las tasas de embarazo después de PGD puede ser reducida debido a las pruebas genéticas se reducirá el número de embriones adecuado para la transferencia. Embriones anormales o afectados serán expresamente excluidos y otros pueden dar resultados concluyentes, no se desarrollan o se han reducido debido a la viabilidad del procedimiento de la biopsia en sí. A pesar de que varios cientos de niños han nacido a través de este método en todo el mundo, es importante entender que este porcentaje se considera un procedimiento experimental y que tendrá que someterse a pruebas genéticas prenatales (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) durante el embarazo para asegurarse de que un diagnóstico correcto se ha hecho.