Pre-Präimplantationsdiagnostik (PGD)

Für manche ist die Geburt eines Kindes mit erheblichen Missbildungen oder einer schweren Erkrankung der erste Hinweis darauf, dass eine oder beide der Eltern kann eine genetische Mutation, die in einer genetischen Störung für ihre Kinder tragen zur Folge haben kann. Andere Personen können wissen, dass sie genetische Mutationen tragen, weil der andere betroffene Familienangehörige. Einige Paare haben für gemeinsame genetische Mutationen wie zystischer Fibrose oder Sichelzellenanämie getestet worden, und sind uns bewusst, vor der Empfängnis eines Kindes, dass sie Gefahr, ein Kind mit ernsthaften medizinischen Problemen sind.

Die PID wird für Paare, die Gefahr zur Übertragung eines spezifischen genetischen Anomalie, ihre Kinder angegeben. Für Träger von autosomal-(Nicht-Geschlechtschromosomen) dominanten Erkrankungen ist das Risiko, dass eine bestimmte Embryo betroffen sein können, 50%, und für Träger von autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen, ist das Risiko 25%. Für weibliche Träger der X-chromosomalen Erkrankungen, ist die Gefahr, dass eine betroffene Embryo 25% (die Hälfte der männlichen Embryonen).

Für Personen, die eine bekannte ausgewogene chromosomalen Translokation, Inversion, oder andere strukturelle Chromosomenumlagerung tragen, gibt es die Gefahr, dass ihre Eizellen oder Spermien wird eine unausgewogene genetische Zusammensetzung, die von mehr oder fehlende genetische Material haben zugenommen. Diese individuelle erscheint "normal", sondern ein Embryo nach der Befruchtung zu einem unausgeglichenen, Samen-oder Eizelle mit einem Partner die normale abgeleitet wird eine unausgewogene genetische Zusammensetzung haben. Dies kann in der Eis oder Embryos mit "Telomer-Sonden" speziell für diesen individuellen Patienten ausgebildet identifiziert werden, nach ihrer einzigartigen Abnormalität. In diesem Prozess durchläuft das Paar in vitro Fertilisation (IVF) bis zu mehreren frühen Embryonen zu erzeugen. Eine einzelne Zelle wird aus dem Embryo entfernt werden, sobald es ein 6 erreicht hat - 8-Zellen-Stadium (Blastomere). Das Kernmaterial, welche die DNA von dieser Zelle wird dann durch die DNA-Amplifikation Verfahren unterzogen, Millionen von Kopien des Gens, das die Mutation enthalten kann machen. Die amplifizierte DNA wird überprüft, um festzustellen, ob der Embryo aus dem die DNA erhalten wurde die genetische Mutation trägt. Auf diese Weise wird nur berührt Embryonen für die Implantation ausgewählt werden.

Um Zellen aus einer Eizelle oder Embryo, eine Öffnung in seiner schalenförmigen äußeren entfernen wird unter Verwendung eines Lasers oder einer sauren Lösung. Die Zellen werden dann extrahiert mit einem kleinen Saugpipette oder durch leichtes Zusammendrücken des Oozyte oder Embryos zu extrudieren Material durch die Öffnung. Für maternal vererbt Mutationen können genetische Analyse der Oozyte Zellen drei Tage nach der Befruchtung entfernt durchgeführt werden. Der Embryo kann dann in der Kultur bleiben bis zum Blastozysten-Stadium oder kryokonserviert, bis die Ergebnisse der genetischen Analyse bekannt sind.

Wichtige Dinge im Auge zu behalten:
• Vor der PID durchgeführt wird, fördern wir die genetische Beratung, um sicherzustellen, dass Sie sämtliche Funktionen, die das Risiko für ein betroffenes Kind, die Auswirkungen der Krankheit auf einem betroffenen Kind, und die Grenzen der verfügbaren Optionen, die Ihnen helfen, um die Geburt eines betroffenen vermeiden kann Kind.

• PID kann das Risiko für die Empfängnis eines Kindes mit einer genetischen Anomalie durchgeführt, indem eines oder beider Elternteile, wenn diese Anomalie mit Tests an einer einzelnen Zelle durchgeführt identifiziert werden können.

• Pränatale Diagnostik, um die Ergebnisse der PID bestätigen wird dringend empfohlen, da die Methoden für die PID verwendeten technischen Einschränkungen, die die Möglichkeit für ein falsch negatives Ergebnis enthalten haben.

Präimplantations-Screening (PGS)

PGS wurde vor allem für Frauen im gebärfähigen Alter fortgeschrittenen IVF, um die Implantation zu erhöhen und verringern Fehlgeburten oder Trisomie verwendet. Aneuploidie (abnorme Anzahl von Chromosomen Kopie) ist die häufigste Ursache für Ausfall der frühen Schwangerschaft, die mit dem mütterlichen Alter steigt. Es kann auch bei chromosomal normalen Paaren mit rezidivierenden Verlust der Frühschwangerschaft erhöht werden oder wiederholtes gescheitert IVF-Zyklen trotz der Übertragung von "hochwertigen" Embryonen.

PGS Aneuploidie kann auf der Polkörper aus einer Eizelle oder eine oder mehrere Zellen aus einem Embryo entfernt wurde durchgeführt werden. Nur ein oder zwei Blastomeren kann aus einem Embryo ohne Beeinträchtigung ihrer Entwicklungsfähigkeit und die Zahl der Chromosomenpaare aus jedem Kern, der ausgewertet werden kann, ist begrenzt (in der Regel 9-11 derzeit) entfernt werden. Die spezifischen Chromosomen ausgewertet werden entsprechend des Patienten vor der Geschichte gewählt und schließen diejenigen ein, die häufigsten Aneuploidien in spontane Fehlgeburten identifiziert beteiligt. Alternativ kann das gesamte Genom (alle 23 Chromosomenpaare) amplifiziert, wobei eine andere Technik, die zwei bis drei Tage dauert. Bildverarbeitungs-Software wird verwendet, um die relativen Mengen von Signalen zu analysieren, um die Chromosomen-Nummern ermitteln und ermitteln, welche strukturellen Chromosomenanomalien. Es gibt keine spezifische Indikationen für PGS Da per Definition, ist es bei Patienten ohne bekannte chromosomale Anomalie, Mutation oder andere genetische Abnormalität durchgeführt. PGS ist für Patienten in Gefahr vorgeschlagen, die eine erhöhte Prävalenz von aneuploiden Embryonen, darunter auch Frauen von fortgeschrittenen Alter der Mutter und denen mit einer Vorgeschichte von rezidivierenden Verlust der Frühschwangerschaft, wiederholte IVF-Versagen oder schwerer männlicher Unfruchtbarkeit. PGS wurde für die Verwendung in Verbindung mit IVF in die Bemühungen zur Feststellung und zum Transfer nur Embryonen mit normalen Chromosomen-Regelungen befürwortet.

Wichtige Dinge im Auge zu behalten:
• Vor dem PGS durchgeführt wird, gründliche Aufklärung und Beratung vorzusehen, um sicherzustellen, dass die Patienten das Verständnis der Grenzen der Technik, die Gefahr von Fehlern, und dem Mangel an Beweisen, dass PGS Live-Geburtenraten verbessert werden.

• Das verfügbare Material unterstützt nicht die Nutzung der PGS, wie sie derzeit durchgeführt, um Live-Geburtenraten bei Patienten mit fortgeschrittenem Alter der Mutter, frühere Fehler oder Implantation bei Patienten mit rezidivierenden Aborten zu verbessern.

• Da die Prävalenz von Aneuploidie ist hoch in den Embryonen von Patienten mit rezidivierenden Implantationsversagen, sollten Entscheidungen über die künftige Behandlung nicht auf die Ergebnisse der PGS in einem oder mehreren Zyklen basieren.

• Nachweis, unterstützt nicht die Nutzung der PGS, wie sie derzeit durchgeführt werden, um Fehl-Raten bei Patienten mit rezidivierenden Aborten im Zusammenhang mit Aneuploidie zu reduzieren.

FAQ

Was ist Präimplantationsdiagnostik (PID)?

PID ist ein Screening-Test, die mit Ihrem Arzt die Embryonen auszuwählen, die am ehesten in eine erfolgreiche Schwangerschaft und ein gesundes Kind zu erwarten sind hilft. In der PID werden Embryonen für bestimmte Chromosomenanomalien, bevor sie in die Gebärmutter einer Frau übertragen gescreent. Chromosomenanomalien können Implantationsversagen, Fehlgeburt oder geistigen und körperlichen Probleme bei einem Kind verursachen.

Wer könnte ein Kandidat für die PID sein?

PGD ​​kann hilfreich sein für: (1.) Frauen 35 Jahre oder älter ist, (2.) Paare, die wiederholte Fehlgeburten oder IVF-Versagen erlebt habe, (3.) Paar mit einem Partner bekannt, um eine ausgewogene Chromosomentranslokation tragen. Translokationen sind Chromosomenanomalien, die als Chromosomen brechen und Austausch Fragmente auftreten.

Wie wird das Probenmaterial für die PID erhalten?

Blastomeren und Polkörperchen - PID kann auf zwei Arten Probe durchgeführt werden. Etwa drei Tage nach der Befruchtung ein Embryo enthält etwa 6-8 Zellen, die auch als Blastomeren bezeichnet. Ein speziell ausgebildetes Embryologe mikrochirurgisch entfernt eine Blastomere, legt sie auf einen Objektträger und sendet sie an ein spezialisiertes Labor für die Prüfung. Die Ergebnisse in der Regel nehmen 24 bis 48 Stunden, was einen Tag fünf oder sechs Tage-Übertragung des Embryos in die Gebärmutter. Alternativ kann eine Probe aus dem Ei, bevor es durch das Spermium befruchtet wird und beginnt sich zu teilen, die so genannte Polkörper für die PID gesendet werden können. Polkörper Prüfung kann frühestens Blastomere Tests durchgeführt werden, wird aber nur, wenn die Mutter ist der Träger eines Chromosoms Translokation verwendet. Die Polkörperdiagnostik ist ein kleines bisschen, das Zytoplasma extrudiert aus dem Ei vor der Befruchtung ist. Seine Veröffentlichung ist Teil der normalen Entwicklung des Eies und es enthält einen komplementären Satz von Chromosomen ähnlich jener im Ei vorhanden. Polkörper Ergebnisse sagen, ob die entsprechende Eizelle das Chromosom Translokation bekannt, dass ein Risiko für den Embryo Pose enthält.

Hat eine einzelne Zelle herausgenommen schaden dem Fötus Zukunft?

Jede Zelle des Embryos ist bis zum vierten Tag nach der Befruchtung totipotent. Totipotenz bezieht sich auf eine Zelle sich jede Art von Zelle zu werden, und schließlich jede Art von Gewebe. Blastomere Extraktion wird drei Tage nach der Befruchtung oder früher, so dass an dieser Stelle die verbleibenden Zellen können eine ganze Fötus bilden durchgeführt. Wie aktuelle Daten zeigen, wird eine einzelne Zelle herausgenommen ab dem Tag, drei Embryos nicht erscheinen, um den Fötus schädigen. Allerdings muss manchmal zusätzliche Zellen in entfernt werden können oder eine intakte Kern für die Analyse zu erhalten. Entfernen von zusätzlichen Zellen können zu verringern des Embryos die Fähigkeit, sich weiter entwickeln.

Wie werden die Chromosomen getestet?

Ein Labor, Technik namens Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH) für Bildschirme numerische Anomalien der spezifischen Chromosomen. Üblicherweise wird die Labortests Chromosomen X, Y, 13, 15, 16, 17, 18, 21 und 22. Dies basiert auf Trisomien der Ankunft in Sicht (X, Y, 13,18,21), häufig in spontanen Aborten (16,22,15,21) und am häufigsten Aneuploidien in Tag 3 Embryonen (22,16,21,15 gefundenen , 17). Wenn die Zahl nicht normal ist, nennt man dies Aneuploidie. Bei Paaren mit bekannten Chromosomentranslokationen kann FISH auch verwendet, um für unsymmetrische Translokationen in den Embryonen zu suchen. Aneuploidien und Translokationen unausgewogene kann in der Schwangerschaft Verlust oder die Geburt eines Kindes mit Geburtsschäden führen.

Ist die PID erkennen alle Chromosomenanomalien?

PID ist etwa 90% genau zur Erkennung der häufigsten Aneuploidien. Allerdings sind ein Drittel aller Chromosomenanomalien, die von Chorionzotten Probenahme und Amniozentese zu finden ist nicht nachweisbar durch PID. Darüber hinaus kann die PID nicht verwendet, um alle bekannten Gene zu untersuchen oder um bestimmte Eigenschaften, wie zB blauen Augen nehmen werden.